Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

₽ Оказание услуг по определению анализа 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) НБО Оказание услуг по определению анализа 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) ПИД Оказание услуг по определению мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования Оказание услуг по определению протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов Оказание услуг по определению частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов Оказание услуг по определению уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени* Оказание услуг по определению биоинформатическому анализу данных полноэкзомного секвенирования (РНС) Оказание услуг по исследованию субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии* Оказание услуг по определению концентрации лизофосфатидилхолинов методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга 86.90.15.000